Lemire, Edmond G.: шукати на сайті Z-Library

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 657 KB

english, 1996

Noonan syndrome or new autosomal dominant condition with coarctation of the aorta, hypertrophic cardiomyopathy, and minor anomalies

Edmond G. Lemire

Журнал:

Lamont, Ryan E., Beaulieu, Chandree L., Bernier, Francois P., Sparkes, Rebecca, Innes, A. Micheil, Jackel-Cram, Candice, Ober, Carole, Parboosingh, Jillian S., Lemire, Edmond G.

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 126 KB

english, 2002

Response to correspondence of NDUFS4-related Leigh syndrome in Hutterites

Журнал:

Pegu, Satyaranjan, Bodani, Jaya. P., Lemire, Edmond G., Holfeld, Karen I.

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 2017

A novel keratin 10 gene mutation causing epidermolytic hyperkeratosis (bullous congenital ichthyosiform erythroderma) in a term neonate

Журнал:

Case Reports in Perinatal Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.40 MB

english, 2017

SAMS: Provisionally unique multiple congenital anomalies syndrome consisting of short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities

Lemire, Edmond G., Hildes-Ripstein, G. Elske, Reed, Martin H., Chudley, Albert E.

Журнал:

Lemire, Edmond G., Cardwell, Sharon

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 377 KB

english, 1998

Unusual phenotype in partial trisomy 14

Журнал:

Lemire, Edmond G., Stoeber, Gwendolyn P.

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 1999

Chudley-Mccullough syndrome: Bilateral sensorineural deafness, hydrocephalus, and other structural brain abnormalities

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 273 KB

english, 2000

Discordant intrauterine environment may explain discordance in monozygotic twins

Edmond G. Lemire

Журнал:

Edmond G. Lemire, Sheldon Wiebe

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 2007

Clinical and radiologic findings in an adult male with dysosteosclerosis

Журнал:

Aidan Thomas, Edmond G. Lemire

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 164 KB

english, 2008

Sotos syndrome: Antenatal presentation

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 40 KB

english, 2008

Further expansion of the phenotypic spectrum associated with mutations in ALDH18A1, encoding Δ1-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS)

David L. Skidmore, David Chitayat, Tim Morgan, Alek Hinek, Bjoern Fischer, Aikaterini Dimopoulou, Gino Somers, William Halliday, Susan Blaser, Yenge Diambomba, Edmond G. Lemire, Uwe Kornak, Stephen P.

Журнал:

Edmond G Lemire, Albert E Chudley

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.35 MB

english, 2011

Hallowed beginning

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 2000

Mutations in the structural gene for cytochromecresult in deficiency of both cytochromesaa3andcinNeurospora crassa

Drell A. Bottorff, Sukran Parmaksizoglu, Edmond G. Lemire, John W. Coffin, Helmut Bertrand, Frank E. Nargang

Журнал:

Current Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 845 KB

english, 1994

Alteration of the cytochromecoxidase subunit 2 gene in the [exn-5] mutant ofNeurospora crassa

Edmond G. Lemire, Jennifer A. Percy, Joy M. Correia, Bonnie M. Crowther, Frank E. Nargang

Журнал:

Current Genetics

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 922 KB

english, 1991

Epidural labour analgesia in a parturient with Noonan syndrome: a case report

Joelle McBain, Edmond G Lemire, David C Campbell

Журнал:

Canadian Journal of Anesthesia/Journal canadien d'anesthésie

Рік:

2006

Файл:

PDF, 115 KB

2006

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome: MRI evaluation of vertebral and disk malformation

Magnus Breitling, Edmond G. Lemire, Michael Rabin

Журнал:

Pediatric Radiology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 2006

Nonspecific interstitial pneumonia and usual interstitial pneumonia with mutation in surfactant protein C in familial pulmonary fibrosis

Chibbar, Rajni, Shih, Francis, Baga, Monica, Torlakovic, Emina, Ramlall, Kumar, Skomro, Robert, Cockcroft, Donald W, Lemire, Edmond G

Журнал:

Modern Pathology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 493 KB

english, 2004

GPSM2 Mutations Cause the Brain Malformations and Hearing Loss in Chudley-McCullough Syndrome

Dan Doherty, Albert E. Chudley, Gail Coghlan, Gisele E. Ishak, A. Micheil Innes, Edmond G. Lemire, R. Curtis Rogers, Aizeddin A. Mhanni, Ian G. Phelps, Steven J.M. Jones, Shing H. Zhan, Anthony P. Fej

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 494 KB

english, 2012

GPSM2 Mutations Cause the Brain Malformations and Hearing Loss in Chudley-McCullough Syndrome

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 34 KB

english, 2012

Acute pancreatitis in a patient with glutaric acidemia type I

Edmond G. Lemire, Stan Moroz, Bradley Pollock, Ray Postuma, Cheryl R. Greenberg

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 1996

Allergic symptoms after pandemic influenza vaccination rarely mediated by vaccine-specific IgE

Rouleau, Isabelle, De Serres, Gaston, Drolet, Jean Philippe, Banerjee, Devi, Lemire, Chantal, Moore, Andrew, Paradis, Louis, Alizadhefar, Reza, Des Roches, Anne, Chan, Edmond S., Stark, Donald, Benoit

Журнал:

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 2012

Egg-allergic patients can be safely vaccinated against influenza

Des Roches, Anne, Paradis, Louis, Gagnon, Remi, Lemire, Chantal, Bégin, Philippe, Carr, Stuart, Chan, Edmond S., Paradis, Jean, Frenette, Lyne, Ouakki, Manale, Benoît, Mélanie, De Serres, Gaston

Журнал:

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 86 KB

english, 2012

Extreme intra-familial variability of congenital central hypoventilation syndrome: a case series

Elizabeth Bygarski, Melanie Paterson, Edmond G Lemire

Журнал:

Journal of Medical Case Reports

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 216 KB

english, 2013

Congenital anterolateral tibial bowing and polydactyly: a case report

Edmond G Lemire

Журнал:

Journal of Medical Case Reports

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 2007

DOMINANT β-THALASSEMIA DUE TO A NEWLY IDENTIFIED FRAMESHIFT MUTATION IN EXON 3 (CODON 113, GTG → TG)

Waye, John S., Walker, Lynda, Lafferty, John, Lemire, Edmond G., Chui, David H. K.

Журнал:

Hemoglobin

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2002

The differential diagnosis of spastic diplegia: Figure 1

Huntsman, Richard, Lemire, Edmond, Norton, Jonathon, Dzus, Anne, Blakley, Patricia, Hasal, Simona

Журнал:

Archives of Disease in Childhood

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2015

The mitochondrial plasmid from Neurospora intermedia strain Labelle-1b contains a long open reading frame with blocks of amino acids characteristic of reverse transcriptases and related proteins

Pande, Suchira, Lemire, Edmond G., Nargang, Frank E.

Журнал:

Nucleic Acids Research

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.31 MB

english, 1989

Ophthalmic findings in Setleis syndrome: two new cases in a mother and son

Kent, Jerrod S., Romanchuk, Kenneth G., Lemire, Edmond G.

Журнал:

Canadian Journal of Ophthalmology / Journal Canadien d'Ophtalmologie

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 369 KB

english, 2007

Complex genomic rearrangements in the dystrophin gene due to replication-based mechanisms

Baskin, Berivan, Stavropoulos, Dimitri J., Rebeiro, Paige A., Orr, Jennifer, Li, Martin, Steele, Leslie, Marshall, Christian R., Lemire, Edmond G., Boycott, Kym M., Gibson, William, Ray, Peter N.

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.20 MB

english, 2014

Disease-Causing 7.4 kb Cis-Regulatory Deletion Disrupting Conserved Non-Coding Sequences and Their Interaction with the FOXL2 Promotor: Implications for Mutation Screening

D'haene, Barbara, Attanasio, Catia, Beysen, Diane, Dostie, Josée, Lemire, Edmond, Bouchard, Philippe, Field, Michael, Jones, Kristie, Lorenz, Birgit, Menten, Björn, Buysse, Karen, Pattyn, Filip, Fried

Журнал:

PLoS Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 646 KB

english, 2009

Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro–costo–mandibular syndrome

Lynch, Danielle C., Revil, Timothée, Schwartzentruber, Jeremy, Bhoj, Elizabeth J., Innes, A. Micheil, Lamont, Ryan E., Lemire, Edmond G., Chodirker, Bernard N., Taylor, Juliet P., Zackai, Elaine H., M

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 776 KB

english, 2014

Familial RYR 1 Mutation Associated with Mild and Severe Central Core Disease

Erendzhinova, Ekaterina, Robinson, Christopher A., Lowry, Noel J., Lemire, Edmond G.

Журнал:

Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 2010

Spinal CSF Leaks: Mimicker of Primary Headache Disorder in a Child

Harder, Sheri, Griebel, Robert W., Lemire, Edmond G., Kriegler, Stefan, Gitlin, Josh, Seshia, Shashi S.

Журнал:

Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2012

Two brothers with severe developmental delay, growth retardation and unusual appearance

Lemire, Edmond G., Stoeber, Gwendolyn P., Anselmo, Mark, Lowry, R. Brian

Журнал:

Toriello, Helga V., Lemire, Edmond G.

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2001

Optic nerve coloboma, Dandy-Walker malformation, microglossia, tongue hamartomata, cleft palate and apneic spells: an existing oral-facial-digital syndrome or a new variant?

Журнал:

Lemire, Edmond G., Petch, Patricia

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2002

Short stature, pulmonary hypertension, sclerodactyly-like involvement and dysmorphic appearance: a newly described syndrome?

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 2004

Bowen-Conradi syndrome

Lemire, Edmond G.

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2002

Omphalocele in an infant with Cornelia de Lange syndrome

Lemire, Edmond G.

Журнал:

Lamont, Ryan E., Beaulieu, Chandree L., Bernier, Francois P., Sparkes, Rebecca, Innes, A. Micheil, Jackel-Cram, Candice, Ober, Carole, Parboosingh, Jillian S., Lemire, Edmond G.

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 40 KB

english, 2006

A novel NDUFS4 frameshift mutation causes Leigh disease in the Hutterite population

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 279 KB

english, 2016

A de novo deletion in a boy with cerebral palsy suggests a refined critical region for the 4q21.22 microdeletion syndrome

Zarrei, Mehdi, Merico, Daniele, Kellam, Barbara, Engchuan, Worrawat, Scriver, Tara, Jokhan, Rikash, Wilson, Michael D., Parr, Jeremy, Lemire, Edmond G., Stavropoulos, Dimitri J., Scherer, Stephen W.

Журнал: